脳・中枢神経系腫瘍：分類とグリオーマ入門

星細胞腫、IDH 変異型

成人型びまん性神経膠腫です。CNS WHO grade 2、3、4 があります。

要点：grade 4 の星細胞腫を単純に「GBM と同じ」としてはいけません。現代の WHO 分類は、腫瘍実体の名称に IDH の状態を組み込んでいます。

乏突起膠腫

正式な診断の中心となる分子的条件は IDH 変異型 かつ 1p/19q 共欠失。

通常は CNS WHO grade 2 / 3 に分類されます。

膠芽腫、IDH 野生型

成人における特に重要な高悪性度びまん性神経膠腫の一つで、CNS WHO grade 4 です。

浸潤性が高く再発しやすいため、境界明瞭な一つの「球」と捉えることはできません。

原発がん

例えば肺がん、乳がん、悪性黒色腫、腎がんなど。

血行などの経路で CNS に到達

単発または多発の脳転移を形成します。治療では全身の疾患の状態も同時に考慮する必要があります。

CNS WHO grade：腫瘍そのものの生物学的グレード

CNS 腫瘍のグレードは、通常、病理・分子学的特徴と予想される増殖挙動を反映します。グレード分類の規則は腫瘍実体ごとに完全には同じではありません。

概念的には低い増殖能から、より侵攻性の高い性質までを表しますが、異なる腫瘍実体の間で機械的に比較することはできません。

Stage：多くのほかのがんで使われる、広がりの範囲

成人の原発性脳・脊髄腫瘍には 標準的な Stage I–IV の臨床病期分類がありません。NCI は、治療は腫瘍型、位置、残存量、グレードなどにより強く依存すると述べています。がん登録では Summary Stage を記録することがありますが、一般的な I–IV の臨床病期とは異なります。

IDH1 / IDH2

成人びまん性神経膠腫の分類における中心的な判断点の一つです。 IDH 変異型 かどうかによって、診断される腫瘍実体が直接変わります。

1p/19q 共欠失

IDH 変異と併せて、乏突起膠腫の診断の中心的な条件です。

H3 の変化

H3 K27-altered、H3 G34-mutant など、特定の小児型高悪性度びまん性神経膠腫で非常に重要です。

ATRX / TP53

一部の星細胞系統について、分子病理の総合的な解釈を裏付けることがありますが、診断の全体像から切り離して単独で結論を出すことはできません。

EGFR / TERT など

成人びまん性神経膠腫の統合診断において、分類上または生物学的な意味を持つ場合があります。実際の解釈は WHO の基準と検査の組み合わせによります。

MGMT プロモーターのメチル化

は、膠芽腫の臨床で注目される効果予測・予後バイオマーカーの一つですが、「ある／ない」だけですべての治療を決める単一のスイッチではありません。

画像で分かること

• 位置、大きさ、数、圧迫効果、浮腫。
• 造影効果、壊死、出血、拡散制限などの画像所見。
• 手術、生検、鑑別診断の計画に役立つ。

画像だけでは必ずしも分からないこと

• 通常、MRI だけで「これは必ずグリオーマだ」と断定することはできません。
• 転移、リンパ腫、感染、炎症・脱髄などが、腫瘍に似て見える場合があります。
• 正式な WHO 統合診断には、組織と分子データが必要なことが多いです。

局所の神経機能

片側の筋力低下、言語の異常、視野の変化、感覚異常、平衡・歩行の問題など。

大脳皮質への刺激

新たなけいれん発作は、一部の脳腫瘍の重要な症状です。特に成人で初めててんかん発作が起きた場合、原因の評価が必要です。

頭蓋内圧／圧迫効果

頭痛、悪心、嘔吐、傾眠、意識変化など。ただし、どの症状も「見られたら脳がん」というものではありません。